Os indivíduos que . Porto Alegre: AMGH, 2015. Arquivos Brasileiros De Endocrinologia E Metabologia. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade19. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. 12. , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo, Brazil, , Campinas, Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Síndrome de Klinefelter en un gran número de casos demuestran dificultades en la expresión mediante el lenguaje verbal, asimismo, comprenden lo que oyen en un nivel similar al de sus pares. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. É importante ressaltar que todos os cromossomos X extra serão inativados. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. A Tabela 2 apresenta os dados de estadiamento da pilificação pubiana e da presença ou não de ginecomastia apenas entre os pacientes acima de 10 anos de idade (n = 102; 31 SK+ e 71 SK-) e do espermograma entre os pacientes acima de 18 anos (n = 79; 29 SK+ e 50 SK-). %PDF-1.2
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H��W�R�H���^&"@��Z��`�`�����cهB]ݔC��肍�~N�E���3�B��*++��ɓag�;�my����E! Os exercícios que o fisioterapeuta deve realizar conjuntamente ao paciente devem ter o intuito de aumentar a resistência muscular e não são recomendados atividades de isometria (contração dos músculos sem a realização de nenhum movimento). Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Tellez Lopez Atencion Aprendizaje y Memoria Aspecos psicobiologicos pdf; 363680987 Ensayo de La Importancia de La Psicologia de La Salud . No feto e no neonato, ocorre a diminuição do número de células germinativas e um aumento da proporção de túbulos seminíferos sem células germinativas, continuando com a redução da luz dos túbulos seminíferos, maior diminuição do número de espermatogônias na criança e aceleração de todo esse processo na puberdade, finalizando no adulto com extensa fibrose e hialinização dos túbulos seminíferos, ausência de espermatogônias, predomínio de células de Sertoli imaturas e hiperplasia das células de Leydig e do interstício23. Por isso, apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com SK são diagnosticados; a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo; e menos de 10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes da puberdade1,12. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). Figura 1 - The cats~commonswiki. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). afecta a uno o varios nervios, sobretodo. Figura 9 - Gzzz. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . 11BEARELLY, P.; OATES, R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Além disso, são comuns distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal e osteoporose. 10FREITAS-SILVA, L. R; ORTEGA, F. J.G. O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece o exame de cariótipo para o diagnóstico da síndrome de Klinefelter e também o aconselhamento genético para os afetados e suas famílias. No hay equivalente para el síndrome de Turner en varones (45Y0) ya que la sobrevida del feto sin ningún cromosoma X en su fórmula genética, es imposible. 1998;158:1309-14. Esse estudo mostrou que a média do volume bitesticular por ultrassonografia foi de 4,7 mL nos casos SK+ e 13,7 mL nos SK-, dados semelhantes aos encontrados no presente estudo por avaliação clínica. A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado. 2. Homens com hipogonadismo, incluindo pacientes com a Síndrome de Klinefelter, devem receber tratamento substitutivo com testosterona, embora não haja estudos controlados que avaliem os efeitos ósseos de longo prazo da substituição de testosterona nesses homens13. Professora livre-docente. The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. 26. J Pediatr (Rio J). O exame de cariótipo foi realizado em leucócitos de sangue periférico com contagem de no mínimo 32 metáfases no Laboratório de Citogenética do Departamento de Genética Médica da FCM-UNICAMP. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. J. Pediatr. segunda fase. 2001;40:639-51. síndrome de Morris o feminización testicular es un desorden en la diferenciación sexual, en el cual el individuo es fenotípicamente femenino, pero con caracteres genéticos de un hombre. La mayoría de los pacientes tie - nen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. Niño con retraso leve en las adquisi-ciones y comportamiento inmaduro SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López 8. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: También es El término intersexualidad se utiliza para representar aquellos cuerpos que poseen genitales que no corresponde a la representación típica fisiológica de los genitales de una mujer ni la de un hombre. JesusNava. Pediatr Res. Clínica Veterinaria, Año XXII, n. 126, enero/febrero, 2017. Síndrome de Klinefelter. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Visão geral das anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. . The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. As regulações desses corpos tidos como ambíguos serão analisadas tanto genealogicamente quanto criticamente em suas atuações clínicas contemporâneas. Síndrome de Klinefelter (XXY). Observou-se diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos no estadiamento da pilificação pubiana (qui-quadrado = 26,22; p < 0,0001), com o grupo SK+ apresentando menor pilificação pubiana. Justificativas em prol de supostas coerências que dificilmente se cumprem. You can download the paper by clicking the button above. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. A metilação do DNA é um mecanismo epigenético que consiste na adição de um elemento do grupo metil (elemento químico) em uma região do DNA10. Klinefelter syndrome. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. É estimado que cerca de 15% dos genes ligados ao X escapem da inativação, e que outros genes possuam um padrão de inativação específico do seu tipo de célula4, esses genes contribuem para o fenótipo apresentado por portadores da Síndrome de Klinefelter devido a apresentação de dupla dosagem gênica4. 0000002634 00000 n
2017. A maioria dos achados clínicos e laboratoriais presentes na SK é decorrente do processo degenerativo testicular presente durante toda a vida. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares. Hormones (Athens, Greece), v. 14, n. 4, p. 531–548, dez. No presente estudo, esses dados se confirmaram, sendo a infertilidade e o hipogonadismo as principais queixas após os 20 anos de idade, e todos os pacientes SK+ acima de 18 eram azoospérmicos. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). Además de ayuda en el área académica, los niños pueden necesitar ayuda con sus habilidades sociales. A SK é a causa genética mais frequente de infertilidade masculina, ocorrendo em 11% dos homens azoospérmicos e 4% dos homens inférteis22. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter. Bojesen A, Gravholt CH. alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade (1). Diante disso, podemos concluir que o diagnóstico da SK em nosso meio não está sendo feito com a frequência esperada e na época adequada, e as principais consequências poderão ser a falta de tratamento do déficit motor e cognitivo na idade escolar, do atraso puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e da infertilidade na vida adulta. Gil Guerra-JúniorII,VII, IResidente, Endocrinologia Pediátrica. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . Em relação à idade ao diagnóstico, dos 105 casos incluídos no estudo, apenas 30 (28,6%) foram avaliados antes dos 20 anos de idade, sendo sete destes (23,3%) com diagnóstico de SK e apenas três (2,9%) avaliados abaixo dos 10 anos de idade, sendo dois destes com diagnóstico de SK. Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinónimos: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome de Urban y síndrome de Urban-Rogers-Meyer): trastorno genético con herencia autosómica . 7SKAKKEBÆK, A. et al. 0000008357 00000 n
Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. 22. del plexo braquial, y que se caracteriza por. Clin Pediatr (Phila). , São Paulo, É um processo comum na fase embrionária e ao longo do desenvolvimento, sua principal consequência é o silenciamento de determinada região do DNA, impedindo a síntese de proteínas que caracterizaria sua ativação, alterando a expressão da herança genética10. Definición El Síndrome Klinefelter es una condición genética que se presenta debido a la presencia É importante salientar que entre os 33 indivíduos com SK do presente estudo, 31 apresentavam cariótipo 47,XXY e dois 46,XY/47,XXY, pois, em geral, os pacientes com mosaicismo apresentam fenótipo menos grave24,25, porém sem diferença na morbidade e mortalidade14, enquanto que os pacientes com cariótipo 48,XXXY e 49,XXXXY apresentam fenótipo mais grave, em especial quanto ao comprometimento intelectual e na associação com malformações26, porém também sem aparente aumento da mortalidade5,14. Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os testículos pequenos (devido a inativação do gene AR que possui grande importância fisiológica nos testículos), ginecomastia (hipertrofia das mamas), atraso puberal, micropênis, poucos pelos faciais, quadris largos, azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen, principal causa da infertilidade masculina), estatura alta (devido ao gene SHOX escapar da inativação do cromossomo X), proporção incomum do corpo (pernas longas, tronco curto), sinais de deficiência de andrógenos e baixa testosterona sérica juntamente com gonadotrofinas elevadas4 (figura 5). Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. Dos casos com síndrome de Klinefelter, apenas sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos e dois (6,1%) antes dos 10 anos de idade. A redução da pilificação pubiana e a relação E/A aumentada estão relacionadas ao hipogonadismo, que frequentemente não é suspeitado na puberdade, pois a maioria dos pacientes com SK inicia puberdade na época normal19. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. J Clin Endocrinol Metab. Estos varones están bien masculinizados. 2003;88:622-6. El síndrome de Klinefelter sucede cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. Tel. Fonte: Gzz, 2018- CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica. Van Assche E, Bonduelle M, Tournaye H, Joris H, Verheyen G, Devroey P, et al. FCM, UNICAMP, Campinas, SP, IVBióloga. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. , síndrome de ataxia telangiectasia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Chédiak-Higashi y síndrome de Wiskott-Aldrich) y también en individuos con deter- minados trastornos autoinmunitarios . 47,XXY edit. Ambos são coletados por punção do líquido que fica envolta do feto. Estudos mais recentes sugeriram que a terapia hormonal precoce pode ajudar nos problemas de desenvolvimento e comportamentais em meninos com o 47,XXY. A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. Não existem relatos se alguma etnia apresenta frequência superior ou inferior as demais e também não há evidências que comprovem que a síndrome possa se repetir na família3. • La mayoría localizada en la parte periférica de la glándula. Seguramente nunca habían oído hablar de este síndrome antes del diagnóstico prenatal. Apesar de descrita pela primeira vez há 70 anos11, a SK continua sendo uma doença pouco diagnosticada, pois os pacientes procuram pouco os médicos, e os médicos nem sempre estão atentos ao diagnóstico8. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818 . XXY syndrome edit. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). Es una causa frecuente, pero sub diagnosticada. Granma . 1997;17:363-8. Os casos de mosaicismo apresentados são principalmente (46, XY; 47, XXY), representando cerca de 10-20% dos casos de SK diagnosticados, e são resultantes da não disjunção em uma divisão mitótica precoce do zigoto ou perda de um dos cromossomos X de concepção devido ao atraso de anáfase4. A análise de enriquecimento de conjunto de genes com base na metilação e na expressão, gerou termos associados à comorbidades bem conhecidas vistas em SK, bem como um sistema imunológico afetado, via de sinalização wnt e desenvolvimento de neurônios7. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. 14. A229.pdf. 0000009591 00000 n
No afecta a las mujeres debido a que naturalmente el sexo femenino posee dos cromosomas X. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. Genética médica uma abordagem integrada. Wikström AM, Dunkel L. Klinefelter syndrome. Estudo realizado por metilação de DNA e sequenciamento de RNA chegou a descoberta de 23 genes de RNA não-codificantes autossômicos e 7 genes ncRNA cromossômicos X expressos diferentemente entre pacientes com a Síndrome de Klinefelter e de indivíduos do sexo masculino normais, esses genes ncRNA podem estar envolvidos na inativação do X, bem como no neurodesenvolvimento e cognição11. 1970;45:13-23. Figura 4 - National Library of Medicine. O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através do exame chamado cariótipo, que analisa a forma como o material genético é organizado no núcleo de nossas células. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Acesso em: 06 jan. 2021. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho. 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS. Ideogram of the human chromossome X, editado por Guilherme Horta. 6. fase, seguido de una atrofia severa de los. Out of all KS cases, only seven (21.2%) were diagnosed before 20 years old and two (6.1%) before 10 years old. Síndrome de Klinefelter. Historia. Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. Pediatric Physical Therapy, Indianapolis, v. 19, p. 217-226, 2007. (Rio J.) FERLIN; M. SCHIPLILITI; A. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. (PT), J. Pediatr. A epigenética como nova hipótese etiológica no campo psiquiátrico contemporâneo. Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os testículos pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em especial do follicle stimulating hormone (FSH); porém, outros achados, como ginecomastia, atraso puberal, pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta estatura, aumento da envergadura em relação à estatura, distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças autoimunes e câncer, podem ser observados com diferentes frequências de acordo com a população avaliada, a faixa etária incluída e o cariótipo encontrado1,3-10. Quando o cromossomo X adicional é materno, a maior probabilidade é que a não disjunção tenha ocorrido na primeira ou segunda divisão meiótica, enquanto que quando o cromossomo extra é paterno, só pode ter ocorrido na primeira divisão (figura 2). Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017). 8ACAR, S; TUHAN, H; BORA, E; DEMIR, K; ONAY, H; ERÇAL, D; BÖVER, E; ABACI, A. Em relação ao espermograma, os resultados foram categorizados em normal, oligospermia ou azoospermia. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Cytogenetics Group. METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. Fonte: Magnolia Dysnomia, 2014 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. ��J����3+Q���d�㰪�z��6��g�� �c�j:���=[K���R\,��J��趒��
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�v��{0NAa�17��E�,�r��L���r������,N�bm~)v���%y��ͳ0?n�V�����۵�aD|��c���S��J���-�I���. , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Departamento de Genética Médica, Brazil, , Campinas, Generalidades del tema ¿Qué es el síndrome de Klinefelter? In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. O processo denominado Lyonização envolve o acentuado espiralamento dos cromossomos X, com exceção do que é deixado ativo, é um mecanismo permanente em células somáticas, mas reversível no desenvolvimento das células germinativas, ele ocorre no início da embriogênese e é aleatório. Lectura: o último paso consiste en ler polo menos 20 metafases, . Dos 75 casos avaliados após os 20 anos de idade, o diagnóstico da SK ocorreu com maior frequência, na proporção 1:2, ou seja, a cada três casos, em um foi feito o diagnóstico da SK. — 1024 KB, Todo o conteúdo deste site está publicado sob a licença, Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, HUB-UnB - Hospital Universitário de Brasília, HUJM-UFMT - Hospital Universitário Júlio Müller, Humap-UFMS - Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian, HU-UFGD - Hospital Universitário da Grande Dourados, Huab-UFRN - Hospital Universitário Ana Bezerra, HUAC-UFCG - Hospital Universitário Alcides Carneiro, HUJB-UFCG - Hospital Universitário Júlio Bandeira, HUL-UFS - Hospital Universitário de Lagarto, HULW-UFPB - Hospital Universitário Lauro Wanderley, Huol-UFRN - Hospital Universitário Onofre Lopes, HUPAA-Ufal - Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, Hupes-UFBA - Hospital Universitário Professor Edgard Santos, HU-UFPI - Hospital Universitário do Piauí, HU-Univasf - Hospital de Ensino Dr. Washington Antônio de Barros, MCO-UFBA - Maternidade Climério de Oliveira, MEJC-UFRN - Maternidade Escola Januário Cicco, CHU-UFPA - Complexo Hospitalar Universitário da UFPA, HUGV-Ufam - Hospital Universitário Getúlio Vargas, HU-Unifap - Hospital Universitário da Unifap, HC-UFU - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, Huap-UFF - Hospital Universitário Antônio Pedro, Hucam-Ufes - Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes, HUGG-Unirio - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, HU-UFSCar - Hospital Universitário da UFSCar, CHC-UFPR - Complexo do Hospital de Clínicas da UFPR. To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. 4. El Síndrome de Klinefelter no tiene cura; es decir, en la actualidad es imposible cambiar los cromosomas de un niño con Síndrome de Klinefelter. F1000Research, v. 8, 2019. Editado e traduzido por Beatriz Di Pieri de Almeida. Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter. , São Paulo, músculos de los nervios afectados, en su. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. <> Association between the degree of mosaicism and the severity of syndrome in Turner mosaics and Klinefelter mosaics. 0000001125 00000 n
0000007787 00000 n
Obra original sob CC BY-SA 3.0. 3. Professor titular. Gil Guerra-Júnior RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). El síndrome se puede identificar en el embarazo. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais1, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos. El síndrome de Edwards ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas, . Também se observou diferença estatisticamente significativa no resultado do espermograma (qui-quadrado(2) = 25,16; p < 0,0001), com o grupo SK+ apresentando apenas azoospermia. (C) Síndrome de Edward. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de cariótipo3 (48, XXYY); (48, XXXY) e (49, XXXXY) e casos de mosaicismo4. Guilherme Guaragna-FilhoI,II; 2010;33:839-50. Além disso, a busca por um profissional fonoaudiólogo é essencial àqueles que apresentam problemas na fala, prejudicados por baixo tônus muscular.
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